Впервые этот синдром описал английский врач Артур Альпорт в 1927 году, который наблюдал за целым семейством с поголовной почечной недостаточностью и одновременным поражением органов зрения и слуха у нескольких поколений.
В дальнейшем были сделаны выводы о генетическом происхождении заболевания, что в конечном итоге было доказано на практике.
Что это такое?
Синдром Альпорта – это редко встречающееся генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры фибриллярного белка коллагена, входящего в состав почек, органов зрения и слуха человека.
По причине патологии у больного развивается почечная недостаточность, ухудшается слух и снижается острота зрения. Для болезни характерен постоянный прогресс.
В медицинской практике данный синдром имеет другие названия – наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит. Заболевание является наследственным и связано с патологией в одном из генов, который отвечает за структуру белка коллагена.
Данное соединение служит составной частью кохлеарного аппарата органов слуха, хрусталиков глаз и клубочкового аппарата почек. Благодаря этому у больного одновременно развивается ряд симптомов в соответствующих органах: почечная недостаточность, ухудшение зрения и слуха.
Симптомы и признаки почечной недостаточности узнайте здесь.
Согласно международной классификации по МКБ-10 имеет код Q87.8 («Другие синдромы врожденных аномалий»). То есть болезнь относится к врожденным патологиям с хромосомными нарушениями.
Согласно статистике число людей с данной аномалией в генах около 0,017% по всей планете, в странах Северной Америки показатель в несколько раз выше. Замечено, что мутировавший ген чаще активизируется у лиц мужского пола.
Классификация болезни
Выделяют 3 основных формы заболевания:
- Доминантный тип наследования, соединенный с Х-хромосомой. Развивается истончение и расщепление базальной мембраны в почках, состоящей из коллагена. Симптомы: ухудшение слуха, снижение зрения, нефрит и гематурия. Постоянно развивается хроническая почечная недостаточность.
- Аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническая картина аналогична предыдущему типу, однако без ухудшения слуха.
- Аутосомно-доминантный тип наследования. Называется доброкачественной семейной гематурией. Почечная недостаточность не развивается, течение болезни благоприятное.
Причины
Основной причиной служит мутация генов, отвечающих за код коллагеновых цепей.
Данная патология обычно передается от родителей к ребенку, в редких случаях происходит самостоятельно (20% случаев). Причем мать передает по Х-хромосоме сыну и дочери, а отец может передать только дочери.
Вероятность развития заболевания многократно увеличивается, если у близких родственников были другие хронические заболевания мочеполовой системы. Также замечено, что болезнь может быть спровоцирована дополнительными факторами:
- инфекционные заболевания (вирусные, бактериальные и грибковые);
- травмы;
- прием лекарственных препаратов;
- прививки;
- повышенные умственные и физические нагрузки;
- стрессы и эмоциональное переутомление.
Симптомы болезни
Первые симптомы проявляются в возрасте 3-6 лет. Мутация генов приводит к дефициту коллагена, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии базальной мембраны в почках, хрусталиках глаз и структуре внутреннего уха. У данных органов снижается функциональность.
В первую очередь страдают почки – ухудшается способность к фильтрации, вследствие чего в кровь начинают попадать белки, токсины и эритроциты. Развивается постоянно прогрессирующая почечная недостаточность.
Одновременно и с задержкой происходит снижение остроты зрения и ухудшение слуха. Симптомы имеют тенденцию постоянно усиливаться и прогрессировать. У ребенка могут появляться дополнительные симптомы:
- кровь в моче;
- повышенный уровень лейкоцитов в крови и моче;
- повышенный белок в моче;
- анемия;
- симптомы интоксикации (тошнота, рвота, слабость);
- боли в мышцах;
- скачки артериального давления;
- снижение физической активности;
- головная боль;
- бессонница;
- повышение температуры тела;
- озноб;
- отставание в развитии от сверстников;
- тугоухость (неспособность отличать низкие и высокие тональности);
- аномалии хрусталика.
В дальнейшем без адекватного лечения болезнь может приобрести хроническую форму, для которой характерны:
- хроническая усталость;
- постоянное недомогание;
- сухость кожи;
- снижение аппетита;
- потеря в весе;
- неприятный вкус во рту;
- умственная отсталость и заторможенность;
- постоянная жажда и пересыхание во рту;
- бледный цвет кожи.
Диагностические мероприятия
В первую очередь врач изучает историю болезни родителей, так как заболевание передается от родителей к детям в 4 случаях из 5. Он обращает внимание на следующие детали у ребенка и родителей:
- наличие гематурии;
- биопсия почек показала нарушения в структуре базальной мембраны;
- врожденные проблемы со зрением и слухом;
- в роду встречались случаи почечной недостаточности с летальным исходом;
- наблюдается постоянное снижение слуха и зрения у ребенка.
Достаточно наличия 3-х признаков, чтобы почти наверняка поставить диагноз. Далее будут назначены дополнительные исследования в виде:
- УЗИ почек,
- биопсии коллагеновых структур,
- рентгенографии,
- анализов мочи и крови,
- консультации врача-генетика и нефролога.
Как лечить патологию?
На сегодняшний день болезнь полностью излечить невозможно.
Комплекс терапевтических мероприятий помогает остановить прогресс заболевания. Для этого применяются медицинские препараты и особое питание, причем нет какого-то конкретного лекарственного средства против данного недуга.
Для замедления процесса развития почечной недостаточности назначают ингибиторы ангиотензин-превращающих ферментов (АТФ), а также блокаторы ангиотензина. Это снижает протеинурию (уровень белка в моче) и нормализует функции почек.
Среди дополнительных медицинских средств могут применяться Эритропоэтин при наличии анемии и препараты для нормализации артериального давления. Возможно проведение перитонеального диализа и гемодиализа. В тяжелых случаях больному необходима пересадка почек независимо от возраста.
В качестве вспомогательной терапии для детей важно соблюдать ряд правил:
- снизить физические нагрузки (вплоть до освобождения от уроков физкультуры);
- принимать витамины А, В6 и Е для нормализации обменных процессов в организме;
- совершать прогулки на свежем воздухе;
- заниматься фитотерапией для улучшения функциональности почек и очищения крови (употреблять отвары и настои тысячелистника, ромашки, крапивы и сок рябины черноплодной).
Отдельно стоит рассмотреть питание, которое напрямую влияет на почки и может как помочь, так и навредить. Больному запрещено употреблять жирное, жареное, соленое, копченое и острое. Данные виды продуктов перегружают почки и могут вызвать прогресс заболевания.
Также нельзя употреблять спиртное, за исключением красного вина в небольших количествах и только по решению врача. Опасными для здоровья служат любые продукты с красителями в составе (цветные газировки, желейные изделия с красителем и прочее).
Вся пища должна быть питательной и содержать как можно больше витаминов. При этом еда должна хорошо усваиваться и не перегружать пищеварительную систему, которая влияет на работу почек. Для этого подходят нежирные сорта мяса (телятина, нежирная говядина), рыба, морепродукты, мясо птицы, а также различные овощи и фрукты.
к содержанию ↑Прогноз
Прогноз зависит от формы заболевания и пола человека. По мужской линии синдром развивается по схожему сценарию, поэтому данные анамнеза отца могут помочь спрогнозировать течение заболевания у сына, у женщин такой зависимости не наблюдается.
Наиболее опасной является Х-доминантная форма, прогрессирующая довольно быстро и представляющая угрозу для жизни из-за хронической почечной недостаточности. Однако сделать точный прогноз сложно.
В отличие от Х-доминантной формы аутосомно-доминантный тип менее агрессивен, и почечная недостаточность менее выражена. Возможно замедление развития симптомов почти полностью. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Больному лишь требуется постоянный контроль за состоянием почек и соблюдение диеты. Медикаментозная терапия обычно не применяется.
Синдрома Альпорта невозможно избежать, так как это генетическое заболевание. Действенных мер профилактики нет. Специфических лекарственных средств против болезни также нет. Главное – контроль за состоянием больного.
При обнаружении заболевания необходимо пройти все обследования и соблюдать рекомендации врачей.
Единственный по-настоящему эффективный способ – трансплантация почек, которая проводится при серьезной почечной недостаточности и угрозе жизни пациента.
Как проходит операция по трансплантации почки узнайте из видео:
