Синдром Альпорта: как ужиться с этой патологией?


Синдром Альпорта

Впервые этот синдром описал английский врач Артур Альпорт в 1927 году, который наблюдал за целым семейством с поголовной почечной недостаточностью и одновременным поражением органов зрения и слуха у нескольких поколений.

В дальнейшем были сделаны выводы о генетическом происхождении заболевания, что в конечном итоге было доказано на практике.

Содержание:

Что это такое?


Синдром Альпорта – это редко встречающееся генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры фибриллярного белка коллагена, входящего в состав почек, органов зрения и слуха человека.

По причине патологии у больного развивается почечная недостаточность, ухудшается слух и снижается острота зрения. Для болезни характерен постоянный прогресс.

В медицинской практике данный синдром имеет другие названия – наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит. Заболевание является наследственным и связано с патологией в одном из генов, который отвечает за структуру белка коллагена.

Данное соединение служит составной частью кохлеарного аппарата органов слуха, хрусталиков глаз и клубочкового аппарата почек. Благодаря этому у больного одновременно развивается ряд симптомов в соответствующих органах: почечная недостаточность, ухудшение зрения и слуха.

Согласно международной классификации по МКБ-10 имеет код Q87.8 («Другие синдромы врожденных аномалий»). То есть болезнь относится к врожденным патологиям с хромосомными нарушениями.

Согласно статистике число людей с данной аномалией в генах около 0,017% по всей планете, в странах Северной Америки показатель в несколько раз выше. Замечено, что мутировавший ген чаще активизируется у лиц мужского пола.

Что это за болезнь?
к содержанию ↑

Классификация болезни

Выделяют 3 основных формы заболевания:

  1. Доминантный тип наследования, соединенный с Х-хромосомой. Развивается истончение и расщепление базальной мембраны в почках, состоящей из коллагена. Симптомы: ухудшение слуха, снижение зрения, нефрит и гематурия. Постоянно развивается хроническая почечная недостаточность.
  2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническая картина аналогична предыдущему типу, однако без ухудшения слуха.
  3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Называется доброкачественной семейной гематурией. Почечная недостаточность не развивается, течение болезни благоприятное.
к содержанию ↑

Причины



Основной причиной служит мутация генов, отвечающих за код коллагеновых цепей.

Данная патология обычно передается от родителей к ребенку, в редких случаях происходит самостоятельно (20% случаев). Причем мать передает по Х-хромосоме сыну и дочери, а отец может передать только дочери.

Вероятность развития заболевания многократно увеличивается, если у близких родственников были другие хронические заболевания мочеполовой системы. Также замечено, что болезнь может быть спровоцирована дополнительными факторами:

  • инфекционные заболевания (вирусные, бактериальные и грибковые);
  • травмы;
  • прием лекарственных препаратов;
  • прививки;
  • повышенные умственные и физические нагрузки;
  • стрессы и эмоциональное переутомление.
к содержанию ↑

Симптомы болезни

Первые симптомы проявляются в возрасте 3-6 лет. Мутация генов приводит к дефициту коллагена, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии базальной мембраны в почках, хрусталиках глаз и структуре внутреннего уха. У данных органов снижается функциональность.

В первую очередь страдают почки – ухудшается способность к фильтрации, вследствие чего в кровь начинают попадать белки, токсины и эритроциты. Развивается постоянно прогрессирующая почечная недостаточность.

симптомы

Одновременно и с задержкой происходит снижение остроты зрения и ухудшение слуха. Симптомы имеют тенденцию постоянно усиливаться и прогрессировать. У ребенка могут появляться дополнительные симптомы:

  • кровь в моче;
  • повышенный уровень лейкоцитов в крови и моче;
  • повышенный белок в моче;
  • анемия;
  • симптомы интоксикации (тошнота, рвота, слабость);
  • боли в мышцах;
  • скачки артериального давления;
  • снижение физической активности;
  • головная боль;
  • бессонница;
  • повышение температуры тела;
  • озноб;
  • отставание в развитии от сверстников;
  • тугоухость (неспособность отличать низкие и высокие тональности);
  • аномалии хрусталика.

В дальнейшем без адекватного лечения болезнь может приобрести хроническую форму, для которой характерны:

  • хроническая усталость;
  • постоянное недомогание;
  • сухость кожи;
  • снижение аппетита;
  • потеря в весе;
  • неприятный вкус во рту;
  • умственная отсталость и заторможенность;
  • постоянная жажда и пересыхание во рту;
  • бледный цвет кожи.
к содержанию ↑

Диагностические мероприятия


В первую очередь врач изучает историю болезни родителей, так как заболевание передается от родителей к детям в 4 случаях из 5. Он обращает внимание на следующие детали у ребенка и родителей:

  • наличие гематурии;
  • биопсия почек показала нарушения в структуре базальной мембраны;
  • врожденные проблемы со зрением и слухом;
  • в роду встречались случаи почечной недостаточности с летальным исходом;
  • наблюдается постоянное снижение слуха и зрения у ребенка.

Достаточно наличия 3-х признаков, чтобы почти наверняка поставить диагноз. Далее будут назначены дополнительные исследования в виде:

  • УЗИ почек,
  • биопсии коллагеновых структур,
  • рентгенографии,
  • анализов мочи и крови,
  • консультации врача-генетика и нефролога.
к содержанию ↑

Как лечить патологию?

На сегодняшний день болезнь полностью излечить невозможно.

Комплекс терапевтических мероприятий помогает остановить прогресс заболевания. Для этого применяются медицинские препараты и особое питание, причем нет какого-то конкретного лекарственного средства против данного недуга.

Для замедления процесса развития почечной недостаточности назначают ингибиторы ангиотензин-превращающих ферментов (АТФ), а также блокаторы ангиотензина. Это снижает протеинурию (уровень белка в моче) и нормализует функции почек.

лечениеСреди дополнительных медицинских средств могут применяться Эритропоэтин при наличии анемии и препараты для нормализации артериального давления. Возможно проведение перитонеального диализа и гемодиализа. В тяжелых случаях больному необходима пересадка почек независимо от возраста.

В качестве вспомогательной терапии для детей важно соблюдать ряд правил:

  1. снизить физические нагрузки (вплоть до освобождения от уроков физкультуры);
  2. принимать витамины А, В6 и Е для нормализации обменных процессов в организме;
  3. совершать прогулки на свежем воздухе;
  4. заниматься фитотерапией для улучшения функциональности почек и очищения крови (употреблять отвары и настои тысячелистника, ромашки, крапивы и сок рябины черноплодной).

Отдельно стоит рассмотреть питание, которое напрямую влияет на почки и может как помочь, так и навредить. Больному запрещено употреблять жирное, жареное, соленое, копченое и острое. Данные виды продуктов перегружают почки и могут вызвать прогресс заболевания.

Также нельзя употреблять спиртное, за исключением красного вина в небольших количествах и только по решению врача. Опасными для здоровья служат любые продукты с красителями в составе (цветные газировки, желейные изделия с красителем и прочее).

Вся пища должна быть питательной и содержать как можно больше витаминов. При этом еда должна хорошо усваиваться и не перегружать пищеварительную систему, которая влияет на работу почек. Для этого подходят нежирные сорта мяса (телятина, нежирная говядина), рыба, морепродукты, мясо птицы, а также различные овощи и фрукты.

к содержанию ↑

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания и пола человека. По мужской линии синдром развивается по схожему сценарию, поэтому данные анамнеза отца могут помочь спрогнозировать течение заболевания у сына, у женщин такой зависимости не наблюдается.

Наиболее опасной является Х-доминантная форма, прогрессирующая довольно быстро и представляющая угрозу для жизни из-за хронической почечной недостаточности. Однако сделать точный прогноз сложно.

В отличие от Х-доминантной формы аутосомно-доминантный тип менее агрессивен, и почечная недостаточность менее выражена. Возможно замедление развития симптомов почти полностью. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Больному лишь требуется постоянный контроль за состоянием почек и соблюдение диеты. Медикаментозная терапия обычно не применяется.

Синдрома Альпорта невозможно избежать, так как это генетическое заболевание. Действенных мер профилактики нет. Специфических лекарственных средств против болезни также нет. Главное – контроль за состоянием больного.

При обнаружении заболевания необходимо пройти все обследования и соблюдать рекомендации врачей.

Единственный по-настоящему эффективный способ – трансплантация почек, которая проводится при серьезной почечной недостаточности и угрозе жизни пациента.

Как проходит операция по трансплантации почки узнайте из видео:





Автор статьи - Шабанов Сергей Петрович

Понравилась статья? Следите за обновлениями сайта В Контакте или Твиттере. Подпишитесь на свежие материалы по E-Mail:

Добавить комментарий